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沉重的呼吸:困境中的庞贝氏症患者

作者:红豆 2017-10-12 17:12 深一度

△靠呼吸机维持生命的庞贝氏症患者 原标题:沉重的呼吸:困境中的庞贝氏症患者 记者/李青彤范永敬 编辑/李显峰宋建华 欣雨还是走了。 感冒发烧送到医院后,得知...

△靠呼吸机维持生命的庞贝氏症患者

原标题:沉重的呼吸:困境中的庞贝氏症患者

记者/李青彤范永敬

编辑/李显峰宋建华

欣雨还是走了。

感冒发烧送到医院后,得知基础病为庞贝氏症,医院直接将欣雨拒之门外。

没有医生指导,没有药物治疗,孩子的呼吸没有了,欣雨妈妈就掐她的虎口、人中,直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜,欣雨合上了眼。

走的那天,她正好满9个月。

欣雨不是唯一一个。从2014年至今,确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人;成人型患者7人,其中持续用药患者为零。

“我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的钱、水滴筹款、跑民政部、贷款,所有筹来的钱,只能让欣雨用上一次药,一次两支,一共11290元,全家一年收入的一半。

目前治疗庞贝氏症的唯一药物美而赞,全球统一定价5645元/50mg,用量20mg/kg,需要终身用药,成人每年花费两三百万元,国内对庞贝氏症报销政策空白。

“只要用了药,庞贝氏患者和你一样,都是正常人。”中国庞贝病友会负责人郭朋贺说。

病痛

起床洗漱,到公园跑步锻炼,和狗狗一起在草地上打滚、玩飞盘游戏……画面中的少年笑得肆意张扬。而在电脑屏幕荧光下的天聪,眼神黯淡,两颊凹陷,脊柱因为没有肌肉支撑而向肺部塌陷,胸膛则被肋骨顶着凸了出来。

天聪在电脑前,手指一下下点击鼠标,操纵着角色上班、做饭、遛狗。

这是《模拟人生》游戏里面的情节,玩家模拟市民生活起居、外出聚会、上班交友,旧版的《模拟人生》没有太多特别的故事情节,天聪乐此不疲,那是他想做而不能做到的事情。

从2012年确诊庞贝氏症至今,天聪已经有5年没有迈出过家门了。他极限的距离,是从客厅走到家门口,十几步的距离,他需要用手撑着腿,一步步踱过去。10厘米高的门坎儿,拦住了他通往外面的世界。

跟普遍的成人型患者一样,天聪的表现是严重肌营养不良和呼吸困难。体内分解肝糖的酶活性低(正常人的1%-10%,部分患者酶活性为0),无法给肌肉供给营养,庞贝氏症患者无法跑步、跳跃、深蹲,甚至痰,都没有力气咳出来。呼吸机与吸痰器,是他们房间中必备的两件套。

天聪越来越依赖呼吸机,一躺下,他就必须要带着呼吸机,如果摘掉,他会因为无法适应自主呼吸而头痛。除了睡觉会躺下以外,天聪其余时间都蹲着。“他第一次蹲在椅子上吃饭的时候,我骂他没教养,让他坐着吃。他跟我说,坐着的时候,肋骨会戳到大腿,他没办法呼吸。”天聪爸爸说。

“蹲着也累啊,可我更想活着。”

钢琴十级、跳舞、练书法、各种各样的奖、考上大学、读研,筱筱的人生有流星一样的璀璨,也像流星一样骤然滑落。

和各种奖状证书堆在一起的,是一堆病历,沈阳、北京各地医院的都有,飞舞的字迹写着各种各样的病名,都是误诊。“曾经有医生诊断我是DMD(假肥大性肌营养不良),后来我才知道,这个病传男不传女,我压根不会患上。”

被判断最多的,还是肌营养不良。但检查出来的数据,都不符合这个结论。医生劝筱筱,不要继续再查了,没有药治这种病,当你知道是什么病的时候更痛苦。

可筱筱不想糊里糊涂地活,在她的计划里,毕业后,她会成为一名意大利语口译员,赚很多很多的钱给奶奶治疗尿毒症,会跟大学就在一起的男朋友结婚生子,白头偕老。

六年,辗转各大医院,刚刚硕士毕业的筱筱最终在北京大学第一医院确诊为庞贝氏症。她的梦随着求医之路走到了终点。 

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